|
|
Hodnocení motorických dovedností dětí s osteogenesis imperfecta
Kašparová, Andrea ; Quittková, Adéla (vedoucí práce) ; Dyrhonová, Olga (oponent)
Diplomová práce Hodnocení motorických dovedností dětí s OI Abstrakt Tato diplomová práce se zabývá hodnocením motorických dovedností dětí s onemocněním osteogenesis imperfekta a úrovní jejich kvality života. V teoretické části shrnuje poznatky o etiopatogenezi onemocnění, jeho klinických projevech, nejčastějších kineziologických odlišnostech a možnostech léčby pacientů s osteogenesis imperfecta. Speciální část popisuje vhodné terapeutické intervence v konkrétních věkových obdobích s návazností na ostatní odbornosti. Dále uvádí možnosti testování motorických dovedností a hodnocení kvality života. V praktické části ověřuje použitelnost testu BOT-2 k zhodnocení motorických dovedností dětí s OI a testu PedsQL k ohodnocení kvality života. Pomocí standardizovaného skóre testu BOT-2 hodnotí a porovnává motorické dovednosti dětí s osteogenesis imperfecta a jejich zdravých vrstevníků. Zároveň zkoumá vliv motorických dovedností dětí s osteogenesis imperfecta na kvalitu života. Na základě výsledků práce potvrzuje předem stanovené hypotézy - horší schopnosti hrubých i jemných motorických dovedností dětí s OI a závislost kvality života na úrovni motorických dovedností. V diskusi se pojednává o vhodnosti výběru testu motorických dovedností BOT-2 a testu kvality života PedsQL pro děti s OI, jsou okomentovány největší...
|
|
| |
|
|
Úskalí života dítěte s onemocněním osteogenesis imperfecta
LACINOVÁ, Ida
Onemocnění osteogenesis imperfecta, vrozená lomivost kostí je velmi těžké onemocnění. Jedná se především o dědičné onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje abnormální křehkostí kostí. Výskyt tohoto onemocnění je jeden případ na 10 000 30 000 porodů. Teoretická část práce se zabývá onemocněním jako takovým, psychickým dopadem na děti trpícím Osteogenesis imperfecta a také na jejich rodiny. Na počátku byly pro tuto práci stanoveny tři cíle: zmapovat na základě teoretických a praktických podkladů úskalí života dítěte s onemocněním Osteogenesis imperfekta, zjistit jaké jsou nejčastější obtíže u dětí s onemocněním Osteogenesis imperfekta a zjistit zkušenosti sester s péčí o děti s onemocněním Osteogenesis imperfecta. Empirická část práce byla zpracována formou kvalitativního výzkumného šetření prováděného technikou polostrukturovaného rozhovoru a nerativního biografického interview. Výzkumným souborem byly sestry pracující na dětských odděleních, rodiče nemocných dětí, dospělá žena s diagnózou Osteogenesis imperfekta a dva lékaři. Z výsledků vyplynulo, že mezi nejčastější obtíže dětí patří bolest, která snižuje jejich kvalitu života. Malé děti nemohou vykonávat obvyklé dětské aktivity, chodit na dětská hřiště, starší děti nemohou navštěvovat například hudební festivaly. Děti pociťují strach z další zlomeniny a jsou velmi limitované v realizování sportů. Kvůli úrazům a léčbě mají velké absence ve škole, tím jsou separování od vrstevníků. Přesto dokáží takto nemocně děti žít šťastný život. Z výsledků výzkumného šetření dále plyne, že sestry, které pracují na dětských odděleních, kam ty to děti docházejí na terapie, mají dobré zkušenosti s jejich ošetřováním. Dokáží předat rodičům důležité informace a znají specifika aplikace terapii. Výsledky diplomové práce byly prezentovány na celostátní studentské konferenci a dále budou publikovány.
|
|
|
Analýza mutací v oblastech MLBR /Major Ligand Binding Regions/ genu COL1A1 u českých osob s diagnózou Osteogenesis imperfecta, typ I-IV.
Šormová, Lucie ; Mazura, Ivan (vedoucí práce) ; Včelák, Josef (oponent)
Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění člověka způsobené především mutacemi genů kolagenu typ I, COL1A1 a COL1A2. Tyto mutace svým klinickým dopadem postihují zejména pohybový aparát. Onemocnění je charakteristické křehkými kostmi, deformacemi a vyšší četností zlomenin. Jedná se o poruchu vyskytující se ve všech populacích bez ohledu na věk, pohlaví, národnost či etnickou skupinu. Incidence této choroby je 1 : 16 - 20 000 narozených dětí. V současné době je popisováno devět klinicky odlišných forem Osteogenesis imperfecta, přičemž pouze první čtyři typy, OI typ I-IV, mají svou genetickou podstatu v mutacích genů kolagenu typ I. V rámci těchto devíti typů OI rozlišujeme lehké a závažné formy onemocnění. Za letální formy označujeme typy II a III, neboť u těchto forem dochází k úmrtí již během prenatálního vývoje či prvních dnů života postiženého jedince. Mezi charakteristické znaky kolagenních forem OI řadíme zvýšenou incidenci fraktur, deformace kostí, modré bělmo, nedoslýchavost, poruchu tvorby dentinu či podprůměrný vzrůst (Marini, 2010). Diplomová práce je zaměřena na popis klinických forem, zkoumání molekulární podstaty vzniku onemocnění a zjištění vztahu mezi typem a pozicí mutace a výsledným klinickým dopadem na postižené jedince. V rámci této práce byla provedena genetická analýza...
|
host ::
RSS.